无创产前DNA检测    / 无创优+升级 / NGS染色体异常检测 / 叶酸利用能力基因检测 / NGS胚胎植入前遗传学筛查 / 全外显子组测序遗传病检测 / 脆性X综合征基因检测 / 耳聋基因检测 / 地中海贫血基因检测 / 脊髓性肌萎缩症(SMA)...
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技术简介

产品介绍


1、我国地中海贫血发生现状

地中海贫血(Thalassemia)是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传学疾病之一。由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致某种蛋白链合成障碍,造成α,和β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。常见类型有α-地贫和β-地贫。常见于地中海沿岸、东南亚、北非、印度次大陆以及我国西南、华南地区。


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2、地中海贫血发生机制


地贫可防可控难治愈

重型α-地贫会引起胎儿水肿症,导致孕妇新生儿死亡率增加;

重型β-地贫胎儿出生时与正常胎儿无异,到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血,如果不治疗,一般5岁左右死亡;

中间型地贫患儿需经常输血,长大基本丧失劳动力,生存质量明显下降。

专家呼吁:重视地贫基因筛查,对地贫的防控、减少危害极为重要。


通过对婚前、孕期或产前夫妇双方进行地中海贫血基因筛查,是目前国际公认的防止地中海贫血重症患儿出生的首选对策,也是防治地中海贫血最有效的办法。


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3、地中海贫血相关基因


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安诺优达技术优势

地中海贫血基因检测意义


指导地贫产前干预,防止重度地贫患儿出生。

辅助诊断,为受检者提供确诊依据,明确地贫相关基因携带情况。

检测流程

检测流程


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适用人群

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